¿Sabía usted que existe una enfermedad llamada Síndrome Silver Russell y que en el país hay caso conocido? En Impacto Venezuela, nuestra compañera Mayne Glod nos cuenta la historia de Jesús el venezolano que no envejece
El venezolano que no envejece.
Jesús Riera es un joven de 18 años trabajador y estudioso, como cualquier otro, que tiene un físico peculiar al parecer un niño; aspecto que lo acompañará por siempre.
Este muchacho padece el Síndrome de Silver Russell, que se da en uno de cada cien millones de personas, cuya principal característica es que afecta el crecimiento y el desarrollo en el individuo haciéndolo lucir como un infante a lo largo de su vida.
El medio Impacto Venezuela entrevistó a Riera quien vive con su familia en el estado Táchira, pese a ser oriundos de Falcón. Jesús cuenta que debido al síndrome siente mucho dolor en las articulaciones y se cansa rápido, por lo que debería estar en constante monitoreo médico para vivir una vida más plena, sin embargo, su condición socio-económica y el precario acceso a la salud en el país no se lo permite.
Actualmente estudia la carrera de Agroalimentación en la Universidad Politécnica Territorial Agroindustrial, región Los Andes, y tiene el deseo de trabajar para salir adelante y ayudar a su familia.
El síndrome de Russell-Silver es una enfermedad hereditaria y congénita, presente desde el momento del nacimiento. Se considera una enfermedad rara por su escasa frecuencia, pues existe un caso por cada 100 000 niños nacidos. Afecta por igual a los dos sexos. La primera descripción fue realizada por Henry Silver en 1953, un año después Alexander Rusell publicó una serie de 5 casos, por lo que se aceptó el término de Russell-Silver o Silver-Russell para nombrar la afección.
Los síntomas principales consisten en anomalías de la cara que tiene un aspecto triangular, con un maxilar inferior pequeño (micrognatia), anomalías dentales, frente amplia y boca ancha con ambas comisuras labiales dirigidas hacia abajo. El crecimiento está retrasado, tanto en el interior del útero como a lo largo de la infancia, alcanzando los pacientes afectados una talla final baja, en torno a 1.50 m para los varones y 1.40 en las mujeres. Otros síntomas son la falta de apetito, la asimetría corporal con hipertrofia relativa de la mitad derecha o izquierda del cuerpo (hemihipertrofia) y anomalías en manos como sindactilia y clinodactilia.
El tratamiento farmacológico para estos niños consiste en medicamentos para estimular el apetito, y en un régimen de inyecciones de la hormona del crecimiento para aumentar la altura.
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Fuente WIKIPEDIA