La técnica utilizada en Reino Unido tiene como objetivo ayudar a las mujeres con mitocondrias mutadas a tener bebés sin el riesgo de transmitir trastornos genéticos
Nace en el Reino Unido, el primer bebé creado con ADN de tres personas, con un procedimiento que utiliza tejido de óvulos de mujeres donantes sanas para crear embriones en Fecundación In Vitro libres de mutaciones dañinas que portan sus madres.
Las mitocondrias enfermas de las células pueden provocar diversos trastornos cardíacos, problemas neurológicos, convulsiones y desgaste muscular; por lo que los médicos crearon una técnica para prevenir heredarlos.
Los embriones combinan espermatozoides y óvulos de los padres biológicos con unas estructuras mitocondriales del óvulo de la donante. El bebé resultante tiene ADN de los padres biológicos, y una pequeña cantidad de la donante.
El procedimiento está autorizado por la Autoridad de Fertilización Humana y Embriología del Reino Unido, y no se cree que se generalice su uso como tratamiento de fertilidad, y tiene como objetivo ayudar a las mujeres con mitocondrias mutadas a tener bebés sin el riesgo de transmitir trastornos genéticos.
«Sobre todo casos como pérdida de visión o audición, debilidad muscular. Se pueden tener problemas neurológicos y enfermedades que afectan al hígado, los riñones y el corazón. A menudo provoca una muerte prematura. De hecho, a veces la muerte puede llegar incluso en la infancia», afirma Dagan Wells, catedrático de Genética Reproductiva, Universidad de Oxford.
Según Wells, sólo en el Reino Unido 3-4.000 mujeres corren el riesgo de transmitir trastornos del ADN mitocondrial y alrededor de uno de cada 5.000 niños nace con él.
El primer bebé nacido gracias a un tratamiento de donación mitocondrial (MDT) tuvo lugar en México en 2016, ya que la madre tenía genes del síndrome de Leigh, un raro trastorno neurometabólico que afecta al sistema nervioso central y suele ser mortal.
Anteriormente había sufrido cuatro abortos y había tenido dos hijos, uno de los cuales murió a los seis años y el otro a los ocho meses.
¿Cómo funciona el tratamiento con donante mitocondrial?
El ADN mitocondrial lo transmite la madre y representa el 0,1 % de la herencia genética del niño. Si los médicos detectan anomalías en las mitocondrias de la madre biológica, el MDT es una posible solución.
El MDT toma el ADN del embrión de los padres —por lo que los genes principales, como el color del pelo y de los ojos, coincidirán con los de los progenitores— y lo inserta después en el óvulo fecundado de la donante, con mitocondrias sanas.
El bebé resultante tiene la inmensa mayoría del ADN de la madre y el padre, alrededor del 99,8 %. Pero hay una pequeña cantidad de material genético de la donante: se calcula que son unos 37 genes en total.
Las mitocondrias
Los humanos tenemos 20 000 genes, que en la fase embrionaria se concentran predominantemente en el núcleo. Sin embargo, alrededor de cada núcleo de un óvulo fecundado hay miles de mitocondrias que tienen sus propios genes.
En un embrión sano, la función principal de las mitocondrias es proporcionar energía a las células que acabarán formando nuestros órganos. Por eso, si están dañadas o presentan mutaciones, órganos vitales como son el cerebro, el corazón, el hígado podrían verse afectados a medida que crece el bebé. Las enfermedades mitocondriales afectan a uno de cada 4300 nacimientos en todo el mundo.
«Hasta ahora, la experiencia clínica con la MRT —terapia de reemplazo mitocondrial— ha sido alentadora, pero el número de casos registrados es demasiado pequeño para extraer conclusiones definitivas sobre su seguridad o eficacia», declaró al periódico The GuardianDagan Wells, profesor de genética reproductiva de la Universidad de Oxford. Wells recuerda que «el seguimiento a largo plazo de los niños nacidos es esencial. La fase del desarrollo en la que se produce la reversión no está clara, pero probablemente ocurre en una fase muy temprana».
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Fuente EURONEWS