Hace miles de años, en los bosques cercanos al Mar Negro, una pequeña mutación en un solo ser humano cambió para siempre la apariencia humana
Esta mutación, llamada rs12913832, desactivó la melanina del iris, creando ojos azules por primera vez en la historia. A continuación, no te pierdas en este video los ojos azules tienen solo 10.000 años. Imagen superior de Petra en Pixabay
¿Qué hace la mutación rs12913832?
Esta variación genética no se encuentra directamente dentro de un gen que produce pigmento, sino en una región del genoma que actúa como un interruptor regulador o «potenciador». A continuación, te explico cómo funciona:
- Ubicación: La mutación rs12913832 se encuentra en el gen HERC2, pero su efecto se relaciona con un gen vecino llamado OCA2.
- Regulación del gen OCA2: El gen OCA2 es fundamental para la producción de melanina, el pigmento que da color a los ojos, la piel y el cabello.
- El «interruptor»: La mutación rs12913832 funciona como un interruptor que controla la actividad del gen OCA2. Así, una de las variantes (el alelo «G») apaga la producción del gen OCA2, lo que resulta en una menor cantidad de melanina en el iris. La otra variante (el alelo «A») permite que el gen OCA2 funcione correctamente, lo que lleva a una mayor producción de melanina.
Relación con el Color de Ojos
La presencia de esta mutación es el predictor genético más preciso del color de ojos azules o marrones.
- Ojos azules: Las personas que tienen la variante G en ambas copias del gen (genotipo GG) producen menos melanina en sus ojos. Esta falta de pigmento hace que la luz se disperse en el estroma del iris, creando la apariencia de color azul.
- Ojos marrones: Las personas con la variante A en al menos una de las copias del gen (genotipo AA o AG) producen una mayor cantidad de melanina, lo que se traduce en ojos de color marrón.
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