El síndrome de Marfan se caracteriza por anomalías del tejido conectivo que provocan alteraciones oculares, esqueléticas y cardiovasculares
El síndrome de Marfan es un trastorno hereditario que afecta el tejido conectivo, es decir, las fibras que sostienen y sujetan los órganos y otras estructuras del cuerpo. Afecta más frecuentemente el corazón, los ojos, los vasos sanguíneos y el esqueleto.
Las personas con el síndrome generalmente son altas y delgadas, y sus brazos, piernas, dedos de los pies y las manos son inusualmente largos. El daño causado por el síndrome de Marfan puede ser leve o grave. Si la aorta (el vaso sanguíneo de gran tamaño que lleva sangre desde el corazón hacia el resto del cuerpo) se ve afectada, la afección puede poner en riesgo la vida.
El tratamiento en general comprende medicamentos para mantener una presión arterial baja y así reducir la tensión sobre la aorta. Es vital realizar controles regulares para verificar la progresión del daño. Muchas personas con el tiempo requieren cirugía preventiva para reparar la aorta.
Síntomas
Los signos y síntomas del síndrome de Marfan varían ampliamente, aun entre miembros de la misma familia, ya que el trastorno puede afectar a muchas zonas distintas del cuerpo. Algunas personas experimentan solo efectos leves, pero otras contraen complicaciones que ponen en riesgo la vida.
Las características del síndrome:
-Una contextura alta y delgada
-Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos
-Esternón que sobresale o se hunde
-Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados
-Soplos cardíacos
-Miopía extrema
-Espina dorsal anormalmente curvada
-Pie plano
Cuándo debes consultar con un médico
Si crees que tú o tu hijo pueden tener el síndrome de Marfan, habla con tu médico o pediatra. Si tu médico sospecha que tienes un problema, es posible que te remita a un especialista para una evaluación más profunda.
Causas
El síndrome de Marfan es provocado por un defecto en el gen que le permite al cuerpo producir una proteína que ayuda a darle elasticidad y fuerza al tejido conectivo.
La mayoría de las personas hereda el gen anormal de uno de los padres con el trastorno. Cada hijo de un progenitor afectado tiene una probabilidad de 50/50 de heredar el gen defectuoso. Alrededor del 25 % de las personas con el síndrome, el gen anormal no proviene de ninguno de sus padres. En estos casos, se desarrolla una nueva mutación de forma espontánea.
Factores de riesgo
El síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de igual forma, y se presenta en todas las razas y grupos étnicos. Debido a que es una enfermedad genética, el mayor factor de riesgo del síndrome es que uno de los padres tenga este trastorno.
Complicaciones
Como el síndrome de Marfan puede afectar casi cualquier parte del cuerpo, es posible que provoque una gran variedad de complicaciones.
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