Conozca la enfermedad a la que Nancy Wexler ha dedicado sus estudios
Conozca la enfermedad a la que Nancy Wexler ha dedicado sus estudios

Conozca la enfermedad a la que Nancy Wexler ha dedicado sus estudios

/
2 minutos de lectura

Por primera vez la científica Nancy Wexler revela que ha heredado la extraña enfermedad a la que ha dedicado los estudios de toda su vida

Durante veinte largos años, Nancy Wexler condujo a equipos de médicos a poblados remotos en Venezuela. En ellos vivían familias enormes, extendidas en palafitos (casas montadas sobre estacas de madera) en el lago de Maracaibo, y durante generaciones habían padecido una terrible enfermedad hereditaria, la cual provoca degeneración cerebral, discapacidad y muerte.

Los vecinos evitaban a los enfermos, por temor a que su enfermedad fuera contagiosa. “Los médicos no los trataban. Los sacerdotes no los tocaban”, dijo Nancy Wexler. Ella comenzó a ver a los pobladores como su familia e inició una clínica para cuidarlos. “Son tan amables, atentos, tan afectuosos”, reveló.

Con el tiempo, Nancy Wexler convenció a científicos de élite de colaborar en lugar de competir para hallar la causa del padecimiento, la enfermedad de Huntington, y recaudó millones de dólares para una investigación.

Su trabajo condujo al descubrimiento en 1993 del gen que origina la enfermedad de Huntington, a la identificación de otros genes que pueden tener efectos paliativos y, después de mucho tiempo, a los tratamientos experimentales que han comenzado a dar resultados prometedores.

Ahora, a los 74 años, Wexler enfrenta una tarea dolorosa y abrumadora que había pospuesto. La investigadora ha decidido que llegó la hora de reconocer públicamente que tiene la enfermedad que ha estudiado toda su vida y de la que murieron su madre, sus tíos y su abuelo.

“Hay tanto estigma y tanto ostracismo”, dijo Wexler, profesora de Neuropsicología del Colegio de Médicos y Cirujanos de la Universidad de Columbia, en una extensa entrevista. “Me parece importante desestigmatizar la enfermedad de Huntington y hacer que nos cause menos miedo. Claro que es atemorizante. Tener una enfermedad terminal da miedo, no pretendo banalizar eso. Sin embargo, sí puedo decir que no voy a dejar de vivir, voy a trabajar, todavía estamos tratando de hallar una cura, eso podría ayudar. Si puedo hacer algo para aliviar la carga de tener esto, quiero hacerlo”.

Entre sus mayores preocupaciones se encuentran los miles de venezolanos de las familias asoladas por la enfermedad, cuya disposición a donar muestras de sangre y de piel, así como los cerebros de los familiares fallecidos, hizo que fuera posible descubrir el gen. Sin embargo, viven en una región empobrecida y siguen marginados, dijo Wexler. El gobierno de Venezuela cerró la clínica que ella y sus colegas abrieron.

“Compartimos el mismo ADN. Son parte de mi familia; se les estigmatiza enormemente. Así que, en parte, por ello es que he decidido revelar mi enfermedad, lo cual todavía me cuesta trabajo hacer sin romper en llanto”.

Si los tratamientos que ahora están a prueba dan resultado, dijo en una editorial en The New England Journal of Medicine, los pacientes venezolanos deberían tener acceso a ellos, de manera gratuita.

“Ella es un ser humano extraordinario, la magnífica líder de una iniciativa científica”, comentó Francis Collins, director de los Institutos Nacionales de Salud, quien fue uno de los colegas que Welxer reclutó para encontrar el gen de Huntington.

Aunque Wexler no había hablado sobre su diagnóstico hasta la fecha, no ha sorprendido ni a sus amigos ni a sus colegas. Por lo menos en la última década, sus síntomas eran muy evidentes. Su andar es inestable, a veces arrastra las palabras, y en ocasiones su cabeza y extremidades se mueven sin control. Pierde los estribos. Necesita una caminadora para moverse fuera del departamento que comparte en Manhattan con el doctor Herbert Pardes.

 

Continúe leyendo acerca de esta enfermedad y no deje de ver el video en  THE NEW YORK TIMES

1 Comment

Deja un comentario

Your email address will not be published.

Recientes de Blog